Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalassemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalassemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Hemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).

Sel darah merah bertugas membekalkan oksigen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksigen akan mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.

Mereka yang mengidap Thalassaemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka dengan bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk.

Pesakit Thalassemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Mereka yang mengidap Thalassemia mempunyai kelebihan melawan penyakit Malaria.


Jenis Thalassemia Terdapat dua jenis Thalassemia iaitu:

1. Thalassemia minor : Thalassemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa. 
2. Thalassemia major : Thalassemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka thalassemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda thalassemia.

Biasanya penghidap Thalassemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh menurunkan gen Thalassemia kepada anak-anaknya. 

Sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku. Peratusan risiko untuk setiap kehamilan:
— 50% kemungkinan adalah pembawa

— 50% kemungkinan adalah normal

— Tiada anak yang menghidap Thalassemia(thalassemia major)


Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku:

— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit Thalassemia

— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa

— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal

Tanda dan gejala penyakit Thalassemia
Biasanya anak-anak pembawa Thalassemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.

1. Tubuh pucat,lemah, dan gelisah.                                                          
2. Anemia yang serius bisa menyebabkan sulit bernafas.
3. Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
4. Perubahan pembentukan tulang muka, pipi, dan rahang yang tidak normal(tanda lewat).

(Nota: Pesakit Talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl.)


Rawatan penyakit Thalassemia

1. Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan.
2. Transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting badan seperti hati, jantung, dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ-organ tersebut.
3.  Rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine.
4. Pemindahan sum-sum tulang sekiranya ada penderma yang sesuai di kalangan keluarga.  

Saringan Ujian Thalassemia

Saringan ujian darah untuk Thalassemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama ada kerajaan atau swasta. Jalanilah ujian darah tersebut untuk mengetahui status penyakit anda. Pesakit Thalassemia memerlukan transfusi darah setiap bulan. Tanpa rawatan yang sempurna, beberapa komplikasi boleh berlaku dan lazimnya mereka akan meninggal dunia di usia remaja.